三代试管NGS技术可以筛查白化病吗？

三代试管NGS技术可以筛查白化病吗？

三代试管婴儿NGS技术可以筛查眼部白化病和白化病—耳聋综合征。白化病是一种典型的单基因遗传病，为常染色体隐性遗传，一般通过三代试管PGD技术就可以筛查，因为PGD技术主要针对的就是单基因疾病、染色体结构和明显异常、,染色体疾病等，但是筛查准确率会略低于NGS技术。NGS为目前较先进的三代技术，它提高了基因检测的精密度。

白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。自然生育遗传给下一代的几率在25%-50%之间。不过，随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展，白化病患者都可以通过第三代试管婴儿技术选择基因正常的胚胎，进而避免了怀上患病胚胎。

目前通过使用第三代试管婴儿技术（pgd、pgs、ngs），能筛选检测的遗传性疾病大概有200多种，其中就包括眼部白化病、白化病—耳聋综合征，所以白化病患者如果要生宝宝，做三代试管可以在更大程度上保障宝宝健康。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测（PGT）植入前遗传学诊断可以排除,女双方或一方患有的300多种遗传病，包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：

特纳综合征

sma

VHL综合症

cohen综合征

克氏综合征

apert综合征

唐氏综合征

21三体

白化病

糖尿病

银屑病

多囊肾

弱智

地中海贫血

血友病

鱼鳞病

精子dna碎片率高

罗氏易位

牛皮癣

染色体47xxx

azfc缺失

骨软骨瘤病

alp,t综合症

苯丙酮尿症

马凡氏综合症

杜氏肌营养不良症

第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术，它能对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻，是可以采取三代试管婴儿技术，来保障优生优育的。

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截止2021年初，卫计委妇幼保健服务司审批通过开展“人类辅助生殖技术”的医疗机构共536家，大多能做试管婴儿的医院也集中于北京(18家)、河北(31家)、山西(12家)、内蒙古(8家)、辽宁(18家)、吉林(9家)、黑龙江(11家)、上海(20家)、江苏(33家)、浙江(27家)、安徽(15家)、福建(15家)、江西(18家)、山东/河南/湖北(32家)、湖南(24家)、广东(56家)等。